Salud

Murcia, primera comunidad con laboratorio acreditado para detectar enfermedades raras

En los últimos siete años se ha duplicado el número de estudios genéticos realizados.
Murcia, primera comunidad con laboratorio acreditado para detectar enfermedades raras
En la imagen, una bioquímica clínica trabaja en un laboratorio. Archivo.
En la imagen, una bioquímica clínica trabaja en un laboratorio. Archivo.
La Región de Murcia es la primera comunidad autónoma en contar con un laboratorio acreditado para el diagnóstico de enfermedades raras, el de Genética Molecular de la consejería de Salud, con capacidad para diagnosticar una treintena de estas patologías mediante técnicas de secuenciación masiva.

Además, el laboratorio ha renovado y ampliado la acreditación internacional de las técnicas genómicas y de secuenciación masiva para cáncer hereditario y enfermedades raras, informaron fuentes del Gobierno regional. 

La acreditación, de acuerdo a la norma internacional, supone un claro beneficio al paciente al asegurar que el diagnóstico de la enfermedad y las decisiones clínicas derivadas del mismo se basan en resultados de calidad. Además, aporta confianza y fiabilidad en la competencia técnica y de gestión de los laboratorios acreditados.

Los grandes avances en el campo de la genética y la genómica aplicada a la salud, en el ámbito de la oncología y de las enfermedades raras o poco frecuentes, ha supuesto un incremento incesante en la demanda de estudios genéticos. 

Así, en los últimos siete años se ha duplicado el número de estudios genéticos realizados y de pacientes atendidos en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) de la Comunidad Autónoma.

Concretamente, durante 2019 se atendieron 10.775 peticiones de distintos análisis genéticos correspondientes a un total de 9.186 pacientes, además de los 15.717 estudios del programa de cribado neonatal.

Asimismo, el centro se ha marcado para este año una serie de actividades y retos con el objetivo de avanzar en innovación, en gestión eficiente de los recursos y en el apoyo a los profesionales implicados.

Entre los objetivos marcados, y contemplados en el Plan integral de enfermedades raras, cabe destacar ampliar el número de enfermedades a detectar en el Programa de cribado neonatal (conocido popularmente como prueba del talón). T

ambién la creación de una unidad de genómica y de cáncer hereditario para mejorar la calidad, fiabilidad y eficiencia de los análisis genéticos, y reducir los tiempos de espera para obtener un diagnóstico genético.

El Centro de Bioquímica Genética Clínica es un centro de diagnóstico genético sanitario regional que ofrece su servicio asistencial a pacientes y familiares con enfermedades raras o poco frecuentes.

Para ello cuenta con tecnología de última generación, un equipo profesional facultativo, técnico y administrativo especializado y con vocación de servicio así como la garantía de los más de 44 años de experiencia en la detección precoz, el diagnóstico, la prevención e investigación de las enfermedades de base genética. 

Actualmente está ubicado en el hospital clínico universitario Virgen de la Arrixaca y cuenta con una plantilla de 38 personas.

Los servicios que presta son análisis genéticos de anomalías cromosómicas, de enfermedades hereditarias del metabolismo, de alteraciones moleculares y del cáncer hereditario. Estos análisis son esenciales para el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, selección y seguimiento de tratamientos y para la toma de decisiones reproductivas.

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